自闭症可能涉及脑白质病

大申董阿

　　目前，有关自闭症谱系障碍(ASDs)患者的大脑有何异常仍不清楚，但遗传学与细胞研究证据指出脑细胞(神经)间的联结途径存在异常。如今波士顿儿童医院进行的一项研究提供了自闭症与脑连接结构紊乱及髓磷脂(一种有助于神经纤维传导信号且构成大脑白质的脂肪绝缘层)缺陷相关的视觉证据。
　　以神经科的Mustafa Sahin博士、计算放射实验室的主任Simon Warfield博士及儿童医院两个科室的Jurriaan Peters(第一作者)博士为首的研究人员应用先进的磁共振成像(MRI)技术对40例复合型结节性硬化症患者(婴儿-25岁)与29例年龄匹配性健康对照人员进行了脑部成像。结节性硬化症为罕见性遗传病，与认知及行为缺陷(包括ASDs，约占50%)相关。
　　“由于超声下可见心脏肿瘤，结节性硬化症患者可于出生时获诊或于出生前可能被诊断，我们因此有机会了解大脑电路，”Sahin解释道。“我们的最终目标是在婴儿期应用成像技术发现哪些结节性硬化症患者为自闭症高危患者，从而可以早期干预。这对无结节性硬化症的自闭症患者同样有意义。”
　　该团队应用一种称之为弥散张量成像的相对较新MRI技术，通过测量脑内水弥散而示踪神经纤维通路。在一月份的《Academic Radiology》杂志中，他们报告了在胼胝体(脑中最大的白质结构，其是左右侧大脑间信号传导的高速公路)中发现的结果。
　　40例结节性硬化症患者中，24例有临床显著性发育迟滞或智力残疾，12例患有ASDs。ASDs是由儿科神经科医师进行临床诊断，而多数病例的临床诊断是通过孤独症诊断观察量表(ADOS)进行。
　　总体而言，与对照组相比，结节性硬化症患者具有较高的径向弥散值(神经纤维(轴突)外(与之垂直)的水弥散测量值)。径向弥散是轴突绝缘性的间接测量方法：高径向弥散意味着髓磷脂对轴突的绝缘性较差，提示白质(部分由髓磷脂组成)内异常。












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